26 Haziran 2014 Perşembe

Çocukluk Çağında Hemofili

Hemofililer en yaygın ve ciddi konjenital koagülasyon bozukluklarıdır. Faktör VIII, IX ya da XI'i etkileyen (X kromozomunda taşınan) genetik bozukluklarla ilişkilidir.
Sınıflandırma:
- Klasik hemofili; hemofili A, faktör VIII eksikliği
- Hemofili B, faktör IX eksikliği
- Hemofili C, faktör XI eksiklği
Hemofilinin en önemli özelliklerinden biri hemartrozdur.
Hemartroz: Eklem içine hemoraji olması ve buna bağlı eklemde ağrı, şişlik, hareket kısıtlılığı gelişmesi. Minör travmaya bağlı olabileceği gibi spontan olarak da meydana gelebilir. Tekrarlayan hemorajiler eklemde dejeneratif değişikliklere, osteoporoza, kas atrofisine ve sonuçta fikse, fonksiyonelliğini yitirmiş bir ekleme yol açabilir.
Tedavi:
- Travmanın önlenmesi (temas içeren sporlardan kaçınılması)
- Aspirin ve platelet fonksiyonlarını etkileyen diğer ilaçlardan kaçınılması, bu ilaçlar ciddi hemorajiyi tetikleyebilir.
- Kanama dönemlerinde faktör VIII replasman tedavisi ağrı, disabilite ve hayatı tehdit eden hemorajilerin önlenmesinde gereklidir. Plazma faktör VIII düzeyini yeterince yükselterek hemostazı sağlamak hedeflenir.
Hemofilik çocukta ciddi kanama olduğunda,
- Faktör VIII mümkün olduğunca erken verilmelidir.
- Lokal soğuk ve kompresyon uygulanır.
- İmmobilizasyon.
- Eklem tutukluğunu ve fibrozisi önlemek amacıyla 48 saat içinde pasif egzersizlere başlanmalıdır.
- Eklem aspirasyonu tartışmalıdır.
- Faktör VIII ile erken tedavinin disabilite ve deformiteyi azalttığını gösteren kanıtlar bulunmaktadır. Hastalar ya da ebeveynleri evde IV uygulama yapabilecek şekilde eğitilebilir.
  • Ciddi hastalık: Faktör aktivitesi <%1'in altında
  • Orta derece hastalık: Faktör aktivitesi %1 ile %5 arasında
  • Hafif derece hastalık: Faktör aktivitesi >%5
Faktör VIII replasman tedavisinin komplikasyonları:
- Hastaların %50'sinde karaciğer enzim aktivitesi anormallikleri gözlenir.
- Geçmişte kan bağışlarından hazırlanan ürünlerden HIV ve hepatit gibi hastalıkların bulaşma riski bulunmaktaydı. Yeni kontrol ve üretim teknikleri ile bu riskler çok azalmıştır.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder