13 Haziran 2014 Cuma

Genetik ve Kromozomal Anormallikler

İnsanlarda normalde her hücrede 46 kromozom (23 anneden ve 23 babadan gelen) bulunur. İstisna olarak gonad hücreleri 23 kromozoma sahiptir. Hücre bölünmesindeki hatalar kromozom anormalliklerine yol açabilir. Yenidoğanların yaklaşık %0.5'inde kromozom anormalliği bulunur. Sayısal kromozom anormallikleri arasında en sık görülenler trizomi ve monozomidir.
Down sendromlu bir kadının karyotipi. 21. kromozomdan 3 adet mevcut.

Aşağıdaki özellikleri gösteren bir çocukta kromozom anomalisi düşünülmelidir:
- Dismorfik özellikler
- Konjenital malformasyonlar
- Gelişme geriliği
- Metal gerilik
- Prenatal ve/veya postnatal büyüme geriliği
- Anormal cinsel özellikler
Frajil X sendromu, XXY ve XYY sıklıkla normalden fazla büyüme ile ilişkilidir.
Prenatal tanı koyulması, gebeliğin 14-16. haftalarında amniyosentez ve 9-10. haftalarında koryonik villus örneklemesi şeklinde yapılabilir. Genetik olarak duyarlı fetüsün potansiyel teratojenlerle karşılaşması malformasyon riskini arttırır. Potansiyel teratojenik olabilecek pek çok çevresel ajan bulunur fakat çok azının teratojen olduğu kanıtlanmıştır. Bunlar arasında;
- Enfeksiyon ajanları (rubella virüsü, sitomegalovirüs, toksoplazma, herpes virüs, varisella virüs)
- İlaçlar ve uyuşturucular (alkol, kokain, antikonvülzanlar, vitamin A deriveleri)
- Maternal hastalıklar (diyabetes mellitus, fenilketonüri, vs)
- Uterin durumlar (malforme uterus, ikizlik)
Genetik danışmanlık için sevk endikasyonları
1. Doğumsal defektli, gelişme geriliği ya da mental geriliği olan çocuk
2. Dismorfik çocuk
3. Genetik bozukluktan etkilendiği bilinen ya da şüphelenilen kardeş veya anne baba
4. Hala, amca, büyükbaba, büyükanne gibi yakın akrabalarda doğum defekti ya da retardasyon öyküsü olması, özellikle birden fazla akrabada varsa
5. Gebelikte olası teratojen maruziyeti ya da diğer anormallikler
6. İleri anne yaşı (>35 yaş) veya prenatal tanı için diğer endikasyonlar
Bazı kromozomal sendromların belirtileri
trizomi 21
Trizomi 21 (Down sendromu): Mongoloid gözler, iriste Brushfield lekeleri, protrude dil, 3. fontanel, düşük aurikula çizgisi, ense derisinde kalınlaşma, Simian çizgileri, avuç içinde tek fleksiyon çizgisi, 5. parmaklarda klinodaktili (içe eğiklik), 1. ve 2. ayak parmakları arasında mesafe artışı, ciltte beneklenme, hipotoni, konjenital kalp hastalığı (endokardiyal yastık defekti, ventriküler septal defekt, vs).
trizomi 13
Trizomi 13 (Patau): Her üç parametrede de intrauterin büyüme geriliği, iriste koloboma (anahtar deliği pupil), kapiller hemanjiyom, kafa cildinde defekt, hiperkonveks tırnaklar, polidaktili, kavisli ayak tabanı, arinensefali, yarık dudak ve damak, konjenital kalp hastalığı, idrar yolu anormallikleri.
trizomi 18
Trizomi 18 (Edwards): İntrauterin büyüme geriliği, gözlerde antimongoloid görünüm, kısa palpebral fissür, küçük ağız, mikrognati, düşük yerleşimli anormal aurikulalar, belirgin oksiput, kısa sternum, parmakların anormal pozisyonu (2. parmak 3.'nün, 5. parmak 4. üzerine gelir), hipoplastik el tırnakları, kavisli ayak tabanı, konjenital kalp hastalığı, spastisite, beslenme problemleri.
Turner sendromu
Turner sendromu (45X): Üçgen yüz, gözlerde antimongoloid görünüm, anormal kulak şekli, webli ya da geniş boyun, geniş "kalkan" göğüs, ayrık meme uçları, el ve ayaklarda ödem, 4. ve 5. metakarpal ve metatarsallerde kısalık, kubitus valgus, kısa boy, primer amenore, konjenital kalp hastalığı (aort koarktasyonu), genelde normal IQ, infertilite.
Klinefelter sendromu (47XXY): Uzun boy, postpubertal küçük testisler, jinekomasti, cinsiyet karakterlerinin yetersiz gelişimi, hafif mental metardasyon için artmış risk, davranış ve öğrenme problemleri, infertilite.
47XYY: Uzun boy dışında karakteristik fiziksel bulgusu yoktur. Davranış problemleri riski artar, hafif mental retardasyon.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder