7 Temmuz 2014 Pazartesi

Becker Musküler Distrofi

Tanım: X'e bağlı kalıtılan, klinik özellikleri Duschenne musküler distrofiye benzeyen ancak daha geç başlangıçlı, hafif ve yavaş progresyon gösteren bir hastalıktır. Prevalansı milyonda 12-27'dir (insidansı Duschenne musküler distrofiden daha azdır). Distrofin normalin %20-80'i oranında bulunur. Distrofin değişiklikleri anormal fonksiyondan sorumludur.
Becker musküler distrofili bir çocukta baldır kaslarında psödohipertrofi
Başlangıç yaşı: Değişkendir. Genelde 5 yaşından sonra başlar. Adölesan ya da erişkin dönemde de başlayabilir.
Başlangıç semptomları: Koşmada, merdiven çıkmada zorlanma. Egzersiz sırasında kramp.
Esas klinik belirtiler: Hafif derecede fonksiyonel bozulma, proksimal kas güçsüzlüğü, baldırlarda belirginleşme, ördekvari yürüyüş, lordoz.
Proksimal kas güçsüzlüğü nedeniyle Gowers manevrası ile ayağa kalkılır.
İlişkili özellikler: Kardiyak tutulum (%75'inde hafif derecede çeşitli EKG değişiklikleri).
Prognoz: Yavaş progresyon gösterir. Bazı vakalar statik kalabilir. Ambulasyon 16 yaşından sonra da devam eder. Yaşam beklentisi progresyon derecesi ve geç dönemdeki solunum bozuklukları ile ilişkilidir.
Tetkikler: CK çok yüksektir (Duschenne'e benzer şekilde). EMG miyopatiktir. USG'de eko artışı görülür.
Kas biyopsisi: Çeşitli distrofik değişiklikler, dejenerasyon ve rejenerasyon alanları görülür. Kas liflerinde değişken derecede kayıp, yağ ve bağ dokusu proliferasyonu. Atrofik liflerin bir arada kümelenmesi denervasyonu gösterir.
Genetik: X'e bağlı resesiftir. Duschenne distrofisinin allelidir, aynı lokusta bulunur (Xp21). Heterozigot kadınlarda genetik danışmanlık önerilir.
Hiperlordoz, baldırda psödohipertrofi, parmak ucuna basarak durma
Tedavi: Aktivite teşvik edilir. Pasif germelerle fiks deformitelerin (ör: ekinus) önlenmesi amaçlanır. İleri evrelerde yürüme bozulursa ambulasyonu teşvik için ortezler kullanılabilir. Tekerlekli sandalyeye bağımlı kalan hastalarda skolyoza yönelik önlemler alınmalıdır.
Duschenne ve Becker musküler distrofi

1 yorum: