10 Temmuz 2014 Perşembe

Duchenne Musküler Distrofi

Xp21 gen lokusundaki anormallik sonucu plazma membran proteini olan distrofin eksikliği oluşur. Kronik distrofik miyopatide kasta fibrotik değişiklikler olur, kas lifi rejenerasyonunda kayıpla beraber kas lifi kaybı görülür. Distrofinin yokluğu ya da normalin %3'ünden az olması Duchenne musküler distrofisi için tanı koydurucudur. İnsidansı erkek doğumlarda 3500'de 1'dir. Çoğunlukla 5-6 yaşlarında anormal yürüme, sık düşme ve merdiven çıkmada güçlük ile tanı alır.
Tanım: X'e bağlı kalıtılan, sürekli ilerleme gösteren bir musküler distrofidir.
Başlangıç yaşı: İlk beş yaş içinde bulgu verir.
Başlangıç semptomları: Yürümede gecikme, anormal yürüyüş, sık düşme, merdiven çıkmada zorlanma. En erken kas güçsüzlüğü okul öncesi dönemde boyun fleksörlerinde görülür.

Esas klinik belirtiler: Ördekvari yürüyüş, lordotik postür, anormal koşma, yerden kalkmada zorlanma (Gowers bulgusu), sıçrayamama, proksimal kas güçsüzlüğü (bacaklarda kollardan birkaç yıl daha önce etkilenim olur), topukta belirginleşme. Ayak dorsifleksiyonu, plantar fleksiyondan daha zayıftır. Evertörler invertörlerden daha zayıftır. Diz ekstansörleri fleksörlerinden, kalça ekstansörleri fleksörlerinden, kalça abduktörleri adduktörlerinden daha zayıftır.
İlişkili özellikler: Kardiyomiyopati (EKG anormallikleri), entellektüel gerilik (değişken derecede), deformiteler (ekinovarus, ambulasyonun kaybından sonra skolyoz ve fiks fleksiyon kontraktürleri). Distrofin proteini miyokard ve purkinje liflerinde de bulunur. Bu nedenle kardiyak semptomlar kliniğin parçasıdır. 13 yaşından büyük hemen tüm hastalarda EKG anormallikleri görülür. Kardiyomiyopati ve sistolik disfonksiyon kötü prognostik faktörlerdir.
Prognoz: İlerleyici fonksiyon kaybı görülür. 6 yaşında kas gücünde %40-50 kayıp görülür. Genellikle 8-12 yaşlarında yürüme kaybolur. Tekerlekli sandalyeye bağımlı olma ortalama 10 yaşında gerçekleşir. 13 yaşından büyüklerde kontraktürler sıktır. En fazla ayak bileği plantar fleksörlerini, diz fleksörlerini, kalça fleksörlerini, iliotibial bandı, dirsek fleksörlerini ve el bileği fleksörlerini etkiler. Skolyoz prevalansı %33-100'dür ve yaş ilerledikçe sıklığı artar. 12-15 yaşlarında %50'si ortaya çıkar. Tekerlekli sandalyeye bağımlı olma durumundan 3-4 yıl sonra skolyoz gelişir. Geç evrelerde solunumsal problemlere eğilim olur. FVC hayatın ilk dekatında artar. İkinci dekatın erken döneminde plato çizer. 10-20 yaşlarında FVC'de doğrusal bir azalma görülür. Zirve FVC değeri önemli bir prognostik belirteçtir. %40'dan az FVC artan mortalite nediniyle spinal artrodez cerrahisine kontraendikasyon oluşturur. Yaşam beklentisi 20-30 yıldır.
Tetkikler: Kreatinin kinaz (CK) çok yüksektir. EMG miyopatiktir. USG'de eko artışı görülür.
Kas biyopsisi: Zaman içinde ilerleyen değişiklikler görülür. Dejenerasyon ve rejenerasyon, lif boyutunda değişkenlik, iç çekirdek, yağ ve bağ dokuda proliferasyon olur.
Genetik: X'e bağlı resesif geçişlidir. Gen Xp21'de bulunur. Kadınlara taşıyıcılık açısından CK düzeyi ve rekombinant DNA teknolojisine dayanan tetkikler yardımıyla danışmalık verilir. Prenatal tanı koryonik villus biyopsisi ile koyulabilir.
Tedavi: Pasif germe ile fiks deformitelerin oluşması önlenir. Akut hastalık ya da yaralanmada immobilizasyondan kaçınılır. Yürüme gerekirse breys kullanımıyla teşvik edilir. Ambulasyon kaybolduğunda skolyozun önüne geçmek için otururken postüre dikkat edilmelidir, spinal destekler kullanılabilir. İlerleyici skolyozda cerrahi tedavi gerekir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder