2 Temmuz 2014 Çarşamba

Emery-Dreifuss Musküler Distrofi

Tanım: X'e bağlı geçiş gösteren bir musküler distrofi tipidir. Klinik olarak Duschenne ve Becker distrofilerinden ayrılır.
Başlangıç yaşı: Geç çocukluk dönemi, adölesan ya da erişkinlikte.
Başlangıç semptomları: Yürümede / koşmada güçlük, boyun ya da omurgada sertlik, kardiyak aritmiler.
Esas klinik belirtiler: Fiks deformiteler (pes ekinus, dirseklerde fleksiyon deformitesi, boyun ve gövdede hareket kısıtlılığı şeklinde kendini gösteren rijidite). Hafif derece güçsüzlük. Kaslarda fokal zayıflık, özellikle üst kol (biseps ve triseps) ile alt bacakta (gastroknemius, ön grup kaslar).
İlişkili özellikler: Kardiyak aritmi. Klinik olarak ya da rutin EKG'de belli olmayabilir, 24 saatlik Holter izlemi gerekebilir. Noktürnal hipoventilasyon, solunum problemleri eşlik edebilir.
Prognoz: Kas güçsüzlüğü ve fonksiyonel kısıtlılık çok yavaş olarak ilerler. Kardiyak tutulum genç erişkinlikte hayatı tehdit edebilir.
Tetkikler: CK hafif ya da orta derecede yükselebilir. EMG'de miyopati görülür. Ultrasonografide kasta eko artışı ile fokal tutulumlar görülebilir.
Kas biyopsisi: Lif büyüklüğünde değişkenlikler, iç çekirdek, bağ doku proliferasyonu, dejenerasyon veya rejenerasyon şeklinde hafif distrofik değişiklikler. Atrofik lif odakları denervasyonu gösterir.
Genetik: X'e bağlı resesif geçiş gösterir. İlgili gen Duschenne ve Becker distrofi genleri yakınında değildir. Xq28 gen lokusunda yer alır. Heterozigot kadınların olası CK düzeyinde yükselme, kas biyopsisinde minör değişiklikler ve DNA polimorfizmi açısından konsültasyonu önerilir.
Tedavi: Yürümenin teşviki, deformitelerin ortaya çıkması veya ilerlemesinin önlenmesi, yürümeyi engellediği taktirde ayak bileğindeki fiks deformitelerin düzeltilmesi, kardiyak durumun yakın takibi (kalp pili gerekebilir), solunum fonksiyonunun değerlendirilmesi.
EMD'de etkilenen kas proteini emerin olarak adlandırılır. EMD genelde adölesan ya da genç erişkinlikte kendini gösterir. İlk bulgular üst kol ve bacaklarda (biseps ve baldır kaslarında) kas atrofisidir. EMD'nin kendine özgü özellikleri arasında dirsek fleksörlerinde erken dönemde kontraktür ile dirsek ekstansiyonunun kısıtlanması sayılabilir. Ayak bileği dorsifileksiyonunda güçsüzlükle beraber aşil tendonu gerginliği ve parmak ucu yürüme görülebilir. Bel ve boyundaki ekstansör kasların gerginliği bel ve boyun fleksiyonunda kısıtlılık yapabilir.

2 yorum:

  1. Bilgiler icin tesekkurler. Mental duruma deginmemissiniz. Bu cocuklarda mental retardasyon var mi ?

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Kaynaklarda mental retardasyona dair bilgi yok. Mental durum etkilenmiyor.

      Sil