5 Temmuz 2014 Cumartesi

Fasiyoskapulohumeral Distrofi

Belirgin skapular kanatlanma görülen bir fasiyoskapulohumeral distrofi olgusu
Tanım: Dominant olarak kalıtım gösteren, esas olarak yüz ve omuz kuşağı kaslarını etkileyen bir distrofidir. İnsidansı 1/7,500-14,000 olarak tahmin edilmektedir.
Başlangıç yaşı: Değişkendir. Erken çocukluktan erişkin hayata kadar olabilir.
Başlangıç semptomları: Omuz ve yüz kasları ile ilişkili dizabilite. Bazı hastalarda gövde ve pelvik kuşak kaslarında da güçsüzlük ile yürümede zorlanma olabilir.
Esas klinik belirtiler: Yüz kaslarında güçsüzlük (hasta ıslık çalamaz), omuz kuşağında güçsüzlük, abduksiyon hareketinde omuzlarda basamaklanma, bazı ailelerde lordoz ve pelvik kuşak güçsüzlüğü.
İlişkili özellikler: Sağırlık (değişken), göz dibi değişiklikleri (değişken).

FSHD'li bir hastanın tüm vücut görüntülemesi. Hastada sağ fasiyal, omuz kuşağı ve kol kasları ile sağ bacak kaslarında belirgin atrofi görülmekte. 
Prognoz: Çok değişkendir. Bazısı hafif olabilir ve çok yavaş progresyon gösterir, hayatı etkilemez. Bazılarında ise alt ekstremitelerde ciddi kas güçsüzlüğü ile erişkin hayatta ambulasyonu kaybedebilir. Yüz kaslarında çeşitli derece güçsüzlük olabilir. Geç evrelerde solunumsal defisitler olabilir.
Tetkikler: CK normal ya da hafif yükselmiş olabilir. EMG normal ya da miyopatik olabilir. Ultrason bulguları olabilir.
Kas biyopsisi: Fokal atrofik liflerden, lif boyutlarında değişkenlik, liflerde ayrılma, iç çekirdek, bağ ve yağ dokuda proliferasyon gibi aşikar distorfi bulgularına kadar çeşitli patolojik değişiklikler olabilir. Bazı vakalarda ciddi inflamatuar cevap görülebilir.
Genetik: Dominant olarak 4q35 geni ile kalıtılır. Aileler arasında belirgin klinik çeşitlilik gösterir. Subklinik vakalar da olabilir. Genetik danışmanlıkta tüm aile bireyleri dikkatli olarak değerlendirilmelidir.
FSHD hafif bulgularla da görülebilir.
Tedavi: Aktivite teşvik edilir. Bazı hastalar kolların abduksiyonunu kolaylaştırmak için skapulanın cerrahi fiksasyonundan fayda görebilir. Başlangıçta güçsüzlük yüz kaslarını etkiler, özellikle orbikülaris okuli, zigomatikus ve orbikülaris oris. Masseter, temporalis, ekstraoküler ve faringeal kasların korunması karakteristiktir. Fasiyoskapulohumeral distrofide sensörinöral işitme bozukluğu normale göre daha fazladır.
Posterior ve lateral skapular kanatlanma, yüksekte duran skapula ve hiperlordoz görülebilir. Hiperlordoz FSHD'lilerin %20'sinde görülür. Skolyoz ortaya çıkarsa genelde hafiftir ve ilerleme göstermez.
Hafif restriktif akciğer hastalığı FSHD'lerin %50'sinde görülür. Ekspiratuar kaslar inspiratuar kaslardan daha fazla etkilenir. Kardiyak komplikasyonlar nadirdir. Yaşam süresi genelde normaldir. Genelde bilişsel etkilenim olmaz.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder