6 Temmuz 2014 Pazar

Konjenital Musküler Distrofi

Tanım: İnfant döneminde güçsüzlük ve deformitelerle kendini gösteren, kaslarda çeşitli distrofik değişikliklerle karakterize bir grup heterojen durumdur.
Tablo: Protein ve gen defektine göre konjenital musküler distrofiler
MDC1A: Merozin yetersizliği olan konjenital musküler distrofi tip 1A
MDC1C: Merozin yetersizliği olan konjenital musküler distrofi tip 1C (kas hipertrofisi ile beraber)
MDC1D: Merozin yetersizliği olan konjenital musküler distrofi tip 1D (entellektüel bozukluk ve anormal glikozilasyon ile beraber)
WWS: Walker-Warburg sendromu
FCMD: Fukuyama CMD
MEB: Kas-göz-beyin (hastalığı)
CMD: Konjenital musküler distrofi
LGMD2I: Ekstremite kuşak musküler distrofi tip 2I (entellektüel bozukluk yok)
LGMD2K: Ekstremite kuşak musküler distrofi tip 2K (mikrosefali, entellektüel bozukluk, normal MRG)
LGMD2M: Ekstremite kuşak musküler distrofi tip 2M (entellektüel bozukluk yok)
LGMD2N: Konjenital musküler distrofi / Ekstremite kuşak musküler distrofi tip 2N  (entellektüel bozukluk)
EDMD: Emery-Dreifuss musküler distrofi
Başlangıç yaşı: Doğumda, infant dönemde ya da erken çocuklukta.
Başlangıç semptomları: Hipotoni ve güçsüzlük, fiks deformiteler (artrojiripozis / arhrogyrposis), çeşitli emme, yutma ve solunumsal güçlükler, geç vakalarda motor gelişme basamaklarında gecikme.
Esas klinik belirtiler: Genel hipotoni ve güçsüzlük, intrauterin postürle ilişkili fiks deformiteler, daha geç vakalarda güçsüzlükle ilgili değişik bulgular ve kontraktürler.
İlişkili özellikler: Entellektüel gerilik (özellikle Japonya'da, Fukuyama tipinde), kalça dislokasyonu, sekonder deformiteler (ör: skolyoz), hidrosefali ve göz dibi değişiklikleri (Santavuori tipi).
Prognoz: Değişkendir. Çoğu olgu görece durağandır. Zaman içinde fonksiyonel iyileşme görülebilir. Solunumsal bozukluklar ve ilişkili enfeksiyonlar mortalite nedeni olabilir.
Tetkikler: CK normal ya da orta derece yükselmiş olabilir. USG'de kas ekojenitesinde belirgin artış görülür. EMG miyopatik paterndir.
Kas biyopsisi: Farklı bulgular verebilir. Bazısında yaygın distrofik değişiklikler, kasın yağ dokusu ile yer değiştirmesi ve bağ dokusu proliferasyonu görülebilir. Bazısında miyopatik / distrofik değişiklikler hafif olabilir.
Genetik: Otozomal resesiftir (9q 31-33; 6q genleri). Bazı vakalar sporadik olabilir. Bazısı viral ya da başka bir inflamatuar durumun sekeli olabilir.
Tedavi: Aktif fizyoterapi ile hareketler teşvik edilir. İmmobilizasyon fiks deformite oluşumuna yol açtığından kaçınılmalıdır. Fiks deformitelere pasif germe uygulanır. Uygun dönemde rezidü deformiteler cerrahi olarak düzeltilir, örneğin ayakta durabildiğinde ekinovarusun düzeltilmesi. Solunumsal problemler için destek tedavisi verilir.
4 yaşında Ullrich tip konjenital musküler distrofi tanılı kız çocuğu. a) Dirsek, kalça, diz gibi proksimal eklemlerde kontraktürler. b-d) Ayak parmakları, ayak bilekleri ve el parmaklarında hiperekstansibilite. e) Belirgin kalkaneus f) Yumuşak kadifemsi palmar cilt. g-h) El ayası ve ayak tabanındaki major çizgilerde kayıp ve ağ şeklinde yarıklar.
Özet: Doğumda ya da hayatın ilk birkaç ayında hipotoni, kas güçsüzlüğü, konjenital kontraktürler ile belirti veren infantlardır. Kas biyopsisinde distrofik patern görülür. Çocuklarda erken kontraktürler, ekinovarus deformitesi, diz fleksiyon kontraktürleri, kalça fleksiyon kontraktürleri, el bilek fleksörlerinde ve uzun parmak fleksörlerinde gerginlik görülür.
Ek okuma: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder