9 Temmuz 2014 Çarşamba

Kuşak Tipi Ekstremite Sendromları

Tanım: Kuşak tipi ekstremite sendromları (limb girdle syndromes), kliniği Becker veya Duschenne musküler distrofiye benzeyen, şiddeti değişken, otozomal geçişli musküler distrofilerdir. Esas olarak omuz ve pelvik kuşak kaslarında güçsüzlükle bulgu verirler. 20 civarı alt tipi tanımlanmıştır.
LGMD'de omuz ve pelvis kuşağındaki proksimal grup kaslar daha çok etkilenir.

Başlangıç yaşı: Erken çocukluk, adölesan dönem veya erişkinlikte başlayabilir.
Başlangıç semptomları: Yürümede, koşmada, merdiven çıkmada zorlanma. Egzersiz sırasında kramp.
Esas klinik belirtiler: Anormal yürüyüş, lordotik postür. Sıçramada ve yerden yükselmede zorlanma. Kas güçsüzlüğü. Duschenne musküler distrofiye benzer şekilde yürümenin kaybından sonra ortaya çıkan deformiteler. Bazı vakalarda topukta belirginleşme görülür.
İlişkili özellikler: Sürekli beraber görülen ilişkili durum tanımlanmamıştır. %20'sinde kardiyomiyopati görülebilir.
Prognoz: Değişkendir. Progresyon genel olarak yavaştır fakat bazı vakalarda ciddi ve Duschenne tipinden daha hızlı ilerleme gösterebilir. Başlangıçtan 20-30 yıl sonra tekerlekli sandalyeye bağımlılık oluşabilir. Hızlı seyreden tiplerinde 10-12 yaşlarında yürüme kaybı oluşabilir.
Tetkikler: CK düzeyleri hafif, orta şiddette ya da çok fazla yükselme gösterebilir. EMG miyopatiktir. USG'de eko artışı farklı kas tutulumunu gösterebilir. Kadınlarda kromozom analizi Xp21 bölgesini ilgilendiren translokasyonları dışlamak için kullanılabilir.
Kas biyopsisi: Çeşitli distrofik değişiklikler görülür. Kas liflerinde değişkenlik ve liflerde ayrılma, dejenerasyon ve rejenerasyon bölgeleri, yağ ve bağ dokusunda proliferasyon görülür.
Genetik: Otozomal resesif ya da dominant kalıtım gösterebilir. LGMD1 ailesi otozomal dominant, LGMD2 ailesi otozomal resesif geçişlidir.
Tedavi: Yürümenin teşviki, deformitelerin önlenmesi ve tedavisi.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder