9 Mart 2016 Çarşamba

Farklılaşmamış Bağ Dokusu Hastalığı

Tanım
Bağ dokusu hastalıklarının özelliklerini gösteren ancak spesifik bir bağ dokusu hastalığı için gerekli kriterleri sağlamayan hastalara "farklılaşmamış bağ dokusu hastalığı" (UCTD) tanısı konulmaktadır. Bugüne kadar UCTD tanısı için sınıflama kriterleri tanımlanmamıştır. Genel olarak UCTD'nin, bağ dokusu hastalığına dair kuvvetli özellikler gösteren heterojen bir hasta grubunu temsil ettiği kabul edilir. Bazı yazarlar farklılaşmamış artriti de bu gruba sokar. Ancak farklılaşmamış artrit hastalarının önemli bir kesimi RA, spondiloartritler ve bağ dokusu hastalıkları grubunda olmayan diğer hastalıklara evrildiği için, bu hastaların UCTD olarak kabul edilmemesi daha doğru görünmektedir. Örneğin anti-CCP antikoru pozitif olan farklılaşmamış artritli hastalar, 1 yılda %83, 3 yıllık takipte %93 oranında RA için ACR kriterlerini karşılar hale gelmektedir. Farklılaşmamış artritli hastaların çok küçük bir kısmı belirli bir bağ doku hastalığına dönüşebilmektedir.
Farklılaşmamış bağ dokusu hastalığı kavramı

Klinik özellikler
UCTD hastalarının çoğu şu üç kategoriden birine girer:
- Tırnak dibi kapilleroskopisinde anormallik olan, yeni başlayan Raynaud fenomenli hastalar, otoantikorları pozitif ya da negatif olabilir. Bu hastaların genelde başka bir semptomu yoktur.
- Romatolojik hastalıklarla ilişkili çok sayıda klinik ve serolojik özellik gösteren ancak spesifik bir tanının konulamadığı hastalar.
- Belirli bir tip romatolojik hastalığı güçlü şekilde düşündüren özellikleri olan fakat bu hastalık için kriterleri (henüz) tamamlayamamış hastalar.
UCTD hastalarının tipik başvuru bulguları Raynaud fenomeni (%80), artralji (%60-70), artrit (%30-40), sikka semptomları (%25), alopesi (%20), fotosensitivite (%15-25), malar döküntü (%3-10), sklerodaktili (%10), lökopeni (%10-25), trombositopeni (%5-15), anemidir (%5).
Belirli bir romatolojik hastalığı kuvvetli şekilde düşündürmekle beraber o hastalık için sınıflama kriterlerini dolduramamış hastalar için unutulmamalıdır ki, bu kriterler genelde hastaların klinik çalışmalara seçilmeleri için tasarlanmıştır. Nispeten homojen bir kohort oluşturabilmek için bu kriterlerin hastalık için spesifitesi yüksek olmalıdır, ancak sensitiviteleri düşük olabilir. Bu nedenle özellikle bağ dokusu hastalıklarının erken döneminde tanı geçici olarak UCTD olabilir.
Spesifik bir romatolojik hastalığın erken döneminden şüphelenildiğinde "erken" veya "pre-" öneki UCTD tanısına alternatif olabilir. Örneğin yeni başlayan Raynaud fenomeni olan, tırnak dibi kapilleroskopisinde tipik değişiklikler belirlenen, SSc için tipik antikorları ve telenjiektazileri olan bir hasta pre- veya erken SSc olarak tanımlanabilir. Çoğu bağ dokusu hastalığında en erken bulgular, Raynaud fenomeni için olduğu gibi, hastalığın tanısından yıllar önce başlayabilir. Bu nedenle bu hastalarda başka organ tutulumları açısından dikkatli bir öykü ve fizik muayene gereklidir.
Prognoz
Yapılan çalışmalarda UCTD hastalarının büyük bir kısmının birkaç yıllık takip sonrası bile bu tanıda kaldığı görülmüştür. Geriye kalan hastalarda ise belirli bir romatolojik hastalığa ilerleme oranı, semptomların tamamen kaybolması olasılığından daha fazladır.
143 hastanın 10 yıl boyunca izlendiği bir çalışmada %65'inde UCTD tanısı değişmemiştir. Takibin sonunda hastaların %29'u belirli bir romatolojik hastalık için kriterleri tamamlamıştır. Bunlardan en sık tanılar %15 ile SSc, %13 ile SLE olmuş, RA tanısı %3, MCTD tanısı %3 oranında konulmuştur. Semptomların remisyonu sadece %6 hastada gerçekleşmiştir.
İtalya'da yapılan 165 hastanın izlendiği bir çalışmada 5 yıl sonunda %82 hasta hala UCTD olarak izlenmiş, %6'sı en sık SLE olmak üzere belirli bir bağ dokusu tanısı almıştır. %12 hasta asemptomatik hale gelmiştir.
Mevcut verilere göre SLE gelişimi için belirleyici olabilecek faktörler şunlardır: anti-ds DNA antikorları, anti-Sm antikorları, anti-kardiyolipin antikorları, sifilis için yanlış pozitif test, pozitif Coombs testi, homojen ANA paterni gibi serolojik bulgular. Alopesi, diskoid lezyonlar, serozit, kardiyak komplikasyonlar gibi klinik bulgular.
Bağ dokusu hastalığı tanısından önce ortaya çıkabilecek bir durum da özefageal disfonksiyondur. 145 UCTD hastasında yapılan bir çalışmada %46'sında radyonüklit özefageal geçiş sintigrafisine göre özefageal disfonksiyon bulunmuştur. Özefageal disfonksiyon bulunan hastaların %71'i asemptomatik bildirilmiştir.
İzole ANA pozitifliğinin spesifik bir bağ dokusu hastalığı için pozitif kestirim değeri düşüktür (%30). Ancak anti sentromerik boyanma paterni gösteren ANA pozitifliği SSc gelişimi için iyi bir belirteçtir.
Otoantikorlar hastalık başlangıcından yıllar önce kanda tespit edilebilir.
UCTD'nin mortalitesi hakkında veriler net değildir. Diğer bağ dokusu hastalıklarına göre ortalama bir mortalitesi olabilir. 5 ve 10 yıllık sağ kalım sırasıyla %83 ve %76 olarak bildirilmiştir.
Tedavi
UCTD hastalarının büyük kısmı bu tanıda kalsa da, bazı hastalar farklı romatolojik tanılara evrilebildiğinden yakın takip gereklidir. Yeni bulgular veya değişen tanılar hastalığa yaklaşımı ciddi olarak değiştirebilir. Örneğin SLE'yi düşündüren bulguların ortaya çıkması, hayatı tehdit edebilen glomerülonefrit gibi sonuçların takibini gerektirir. Raynaud fenomeni ve anti-sentromer antikoru olan hastalar pulmoner arter hipertansiyonu geliştirebilir, bu nedenle ekokardiyografi takibi gerekir.
UCTD hastalarında tedavi semptomatiktir ve klinik bulgulara göre şekillenir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder