20 Kasım 2017 Pazartesi

Becker Musküler Distrofi Olgusu

Birkaç yıl önce internette paylaşılan gerçek öykülerden derleme yaparak hastalığın temel özelliklerini yansıtan hayali bir Becker musküler distrofi olgusu hazırlamıştım. Bu hastalıkla ilgili Türkçe kaynakların azlığını göz önüne alarak paylaşıyorum.
Giriş
Becker muskuler distrofi (BMD), nadir görülen bir genetik hastalıktır. X’e bağlı resesif olarak kalıtılır. Bu nedenle çok büyük oranda sadece erkekleri etkiler. Bu hastalıkta birinci ya da ikinci motor nöronda bir etkilenme olmaz. Sorun iskelet kaslarında bulunan distrofin isimli bir proteinin hatalı üretilmesidir. Distrofin proteini, kas hücresinin iç iskeleti ile çevre bağ dokusu destek elemanları arasında bağlantı sağlar. Distrofin kas lifini güçlendirir, eksikliğinde ise kas daha kolay hasarlanır. Distrofin geni ve proteinindeki bozukluklarla ilgili bir diğer hastalık Duschenne muskuler distrofidir (DMD). DMD ve BMD benzer tipte bulgular verir. DMD daha ağır bir hastalıktır. Daha erken yaşlarda başlar ve daha hızlı ilerler. İki hastalığın aynı temele sahip olmasına rağmen farklı klinik seyir göstermesi, sağlam distrofin proteininin iki hastalıkta farklı oranlarda bulunması ile açıklanabilir. DMD hastalarında sağlam distrofin proteini oranı, toplam distrofinin %5’inden az iken, BMD hastalarında bu oran %30-80 civarıdır. Hastalığın görülme sıklığı DMD için 3.500 erkek bebekte bir iken BMD için 30.000 erkek bebekte birdir.
BMD kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe yol açar ve yürüme, koşma, uzun süre ayakta durma gibi aktiviteler zorlaşır. İlk bulgular genelde onlu yaşlarda görülür. Zaman içinde hastalar alçak sandalyelerden kalkamaz, merdiven çıkamaz hale gelir. Diğer bulgular arasında sık sık düşme ve yorulma sayılabilir. Egzersizle kas krampları görülebilir. BMD’nin seyri bazı hastalarda hafifken bazı hastalarda daha ağırdır. BMD’li kişiler sonunda yürüme yeteneklerini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler. Bu durum 20 ila 50 yaşları arasında gerçekleşebilir. BMD hastalığında kalp de etkilenir. Kalp yetmezliğine yol açan dilate kardiyomiyopati 20-40 yaşlarında ortaya çıkabilir ve hastaların yarısından çoğunda erken ölüm nedenidir. Şu an BMD de dahil olmak üzere muskuler distrofi hastalıkları için tam bir tedavi bulunmamaktadır. Hayali bir olgu üzerinden bu hastalığın özelliklerini ve tedavi yöntemlerini tartışmayı amaçladım.

Olgu
Hasta: MY, 35 yaşında, erkek, muhasebe memuru
Şikayeti: Merdiven çıkamama, eşya taşıyamama, yürürken çabuk yorulma, düşme
Öyküsü: Hastamız 9-10 yaşlarında iken diğer çocuklardan zayıf olduğunu fark etmiş. Koşularda en geride hep o kalırmış. Anne babası onu küçükler için olan bir futbol takımına kaydettirmiş. Burada hızlı koşamıyor olması iyice dikkat çekmiş ve 10 yaşındayken çocuk doktoruna bu nedenle muayeneye götürülmüş. Hastaneye yatırılarak birkaç gün tetkik edilmiş. Kas hastalıkları açısından aile öyküsü yokmuş. Doktorlar yürümesini ve merdiven çıkmasını gözlemlemiş. Kan tetkikleri yapılmış. Kaslarına iğne batırılarak yapılan ve oldukça ağrılı geçen EMG tetkiki yapılmış. Son olarak genel anestezi ile sağ kolundan kas biyopsisi alınmış. Bu araştırmalar sonucunda hastamıza BMD tanısı konulmuş.
BMD hastasına ait kas biyopsisi, hematoksilen ve eozin boyama. nekrotik kas lifleri görülmektedir.
Hastanın o dönemki hastane dosyası incelendiğinde ayırıcı tanıda DMD ve diğer distrofi tipleri, spinal muskuler atrofi, toksik ya da metabolik nedenler, spinal kord tümörleri, inflamatuar miyopatiler, konjenital miyopatiler düşünüldüğü görüldü. Muayenesinde hem alt hem üst ekstremitelerde proksimal kasları etkileyen simetrik kas güçsüzlüğü not edilmiş. Çömelme pozisyondan ayağa kalkarken kolları ile yerden destek aldığı ve bacaklarına tutunduğu (Gower’s belirtisi) görülmüş. Parmak ucunda yürüme yapıyormuş. Baldır kaslarında şişkinlik varmış. Yapılan tetkikleri kontrol edildiğinde serum kreatin kinaz düzeyinin orta derece yüksek olduğu görüldü (normalin on katıydı). Gen analizi yapılmıştı ve distrofin geninde delesyon gösterilmişti. Genetik bir hastalık olmasına rağmen aile öyküsü olmaması sporadik bir mutasyon sonucu hastalığın ortaya çıktığını düşündürmüştü. EKG’si çekilen hastada kalp yetmezliği ya da aritmi bulgusu saptanmamıştı. Solunum fonksiyon testleri yapılmış, normal bulunmuştu. Elektronörografisinde sinir iletimleri normal bulunmuştu. İğne EMG’de giriş aktivitesi yüksekti. Miyopatik karakterde, yani kısa süreli, düşük amplitütlü, rekrutmanın arttığı motor ünite aksiyon potansiyelleri görülmüştü. EMG sonucunda periferik sinir sistemini etkileyen durumlar dışlanmış ve sorunun kasta olduğu bulunmuştu. Ayrıca hangi kasın biyopsi için en uygun olacağına karar verilmişti. Hastanın kas biyopsisinde dejenere kas lifleri görülmüştü. Kas lifi boyutlarında yüksek derece değişkenlik, fokal nekrozlar, rejenerasyon bölgeleri ve bağ dokuda proliferasyon, kas liflerinin yağ dokusu ile yer değiştirdiği görülmüştü. Biyopsi materyalinde distrofin antikorları ile yapılan boyamada sağlıklı distrofin proteinlerinin %50 oranında olduğu görülmüş. DMD’den ayrımında kas biyopsisindeki normal distrofin proteini oranı yardımcı olmuştu. Ayrıca genel olarak 16 yaşında hala yürüyebilen vakalarda DMD dışlanarak BMD olduğu kabul edilmektedir. Bulguların simetrik olması, hem alt hem de üst ekstremiteleri etkilemesi, lokal tutulumlu diğer distrofileri dışlamıştı.
Musküler distrofili bir hastanın deltoid kasından yapılan iğne EMG'si. Küçük, polifazik motor ünite aksiyon potansiyelleri görülmektedir.
Tanı aldığı ilk yıllarda BMD hastamızı pek kısıtlamıyormuş. Diğer çocuklar gibi bisiklete biniyor, hatta ailesi onu evde tutamıyormuş. Ancak bisikletiyle hafif yokuşları bile çıkarken zorlanıyormuş. Diğer çocuklar ağaçlara tırmanırken, çitlerden atlarken kendisinin bunları yapamadığını fark etmiş. Yürürken daha sık tökezliyor ve düşüyormuş. Bunlara rağmen hastalığını kabul etmek istemiyormuş. 11 yaşındayken bir kış günü okul bahçesindeki karları küremek için sınıfça dışarı çıkmışlar. Kar küremede diğer çocuklara yetişmeye çalışırken sonunda yorgunluktan yürüyemeyecek kadar zayıf düşmüş. Bundan sonra hastalığını öğretmenleri de anlamış ve beden eğitimi dersinden muaf tutulmuş. Lisedeyken sınıfı ikinci kattaymış ve merdivenleri çıkmak her gün onun için büyük bir engelmiş. Çok yavaş çıkabiliyormuş, arkasında kuyruk oluşuyormuş. Ayrıca bu dönemde baldır (gastrosoleus) kaslarında şişkinleşme iyice dikkat çekiyormuş.
Tırmanma sırasında proksimal grup kaslar kullanıldığından BMD'li çocuklar bu aktivitelerde zorlanır.
Hastamız yirmili yaşlara geldiğinde alışveriş torbaları gibi ağır objeleri kaldıramamaya ve taşıyamamaya başlamış. Bazı günler kendisini daha iyi, bazı günlerse daha kötü hissediyormuş. Sekiz saatlik kesintisiz ve kaliteli uyku, sonraki gününün iyi geçmesini sağlıyormuş. Ancak hareketli geçen bir günden sonraki gün ise her zamankinden çok yorgun oluyor ve aktivitelerinde daha fazla zorlanıyormuş. Kış mevsiminde, karlı ve buzlu havalarda yürümesi daha güçmüş.
Otuzlu yaşlarının başlarında sandalyeden kalkmak artık hastamız için çok zor bir iş olmaya başlamış. Özellikle arabasının koltuğu alçakta olduğu için arabadan inmede büyük sıkıntı çekiyormuş. Arabadan inebilmek için kapıyı sonuna kadar açması ve kollarından güç alarak kendini kaldırması gerekiyormuş. Merdiven çıkması iyice zorlaştığı için sinema salonunda ön sıraya oturuyor ve film bittiğinde arkasında kuyruk oluşmaması için herkesin çıkmasını bekliyormuş.
Sinemalarda normalde boş kalan ön sıra koltuklar BMD'li bir hasta için tek tercih olabilmektedir.
Şu an 35 yaşında olan hastamız için merdiven çıkmak neredeyse imkansız hale gelmiş. Oturduğu yerden kalkarken mutlaka kollarıyla bir yerden destek alması gerekiyormuş. Aktivitelerden sonra bazen kas krampları oluyormuş. Sürekli yorgunluk çekiyormuş. Bunun geceleri iyi uyuyamadığı için olduğunu düşünmüş. Yıllardır doktor kontrollerini aksatan hastamız bir ay önce uyku problemleri için başvurmuş. Uyku testi yapılmış ve uyku apnesi olduğu bulunmuş. CPAP makinesi kullanmaya başlamış. Bu makineyle daha rahat uyuyormuş ve ertesi gün kendini daha enerjik hissediyormuş.
Hastamız poliklinik kontrol muayenesinde daha sık düşmeye başlamasından yakınmış. Bazen bacakları kendini tamamen bırakıyormuş. Günlük hayatını yaşadığı kısıtlılıklara uydurmaya çalışıyormuş. Hastamız bu aşamada rehabilitasyon açısından yönlendirildi.
Özgeçmiş: Hastamıza muayenesinde ek tetkikler de yapılmış. Skolyoz grafisi çekilmiş. Skolyozu yokmuş. BMD’de skolyoz nadirdir ve genelde hasta yürüdüğü sürece oluşmaz. Solunum fonksiyon testlerinde kas güçsüzlüğüne bağlı olabilecek restriktif tipte akciğer hastalığı bulguları saptanmış. Hastamıza EKG ve ekokardiyografi yapılmış, kalp yetmezliği ya da aritmi saptanmamış. Kardiyomiyopati BMD’de en sık ölüm nedenidir. Kalp kası tutulumu yaşa, hastalığın süresine ya da kaslardaki güçsüzlük derecesine bağlı değildir. Hastamıza kardiyoloji polikliniğinde yıllık kontroller önerilmiş.
İlaçlar ve diğer alışkanlıklar: Hastamız herhangi bir ilaç kullanmıyor. BMD için henüz etkili bir ilaç bulunmamaktadır. DMD’li çocuklarda prednizonun yürüme kaybını geciktirdiği bilinse de BMD’de bu kanıtlanmamıştır.
Hastamızın sigara ya da alkol alışkanlığı yoktu.
Ameliyatlar: Hastamız çocukluğundaki kas biyopsisi dışında herhangi bir ameliyat geçirmemişti. BMD’li hastalarda genel anestezi komplikasyonları normal kişilerden sık görülmektedir. Hastamız anestezi alması gerekirse üçüncü basamak sağlık merkezine başvurması gerektiği konusunda bilgilendirilmişti.
Fizik muayene: Hastamız polikliniğe yürüyerek, eşi refakatinde geldi. Genel durumu iyi, bilinci açıktı. Koopereydi. Oryantasyonu tamdı. Kısa adımlarla ve bacaklarını yana açarak ördekvari yürüyüş yapıyordu. Ayakta dururken karnını öne çıkardığı, lomber lordozunu arttırdığı dikkat çekiyordu. Her iki gastrosoleus kaslarında psödohipertrofi vardı. Sırtta omurgada eğrilik yoktu. Eklem hareket açıklıkları değerlendirildi. Buna göre her iki kalça ve dizde fleksiyon kontraktürleri vardı. Kalça ekstansiyonu -20 derece, diz ekstansiyonu -15 dereceydi. Her iki ayak bileğinde dorsifleksiyon kaybı vardı, -15 derece pasif dorsifleksiyon yapabiliyordu. Her iki dirsekte ekstansiyon 15 derece kısıtlıydı. Kas gücü değerlendirmesinde her iki alt ve üst ekstremitede proksimal grup kaslar 3/5, distal grup kaslar -5/5 kuvvetindeydi. Refleks ve duyu muayenesi normaldi.
Berg denge testi kullanılarak dengesi değerlendirildi. 36 puan alan hasta düşme açısından orta derece riskli bulundu. Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçeği (FIM) ile fonksiyonel durumu değerlendirildi. Hastamız transferler ve hareket alt başlıklarında gözetim gerektiren modifiye bağımlı olarak bulundu.
Hastanın yutma değerlendirmesi yapıldı. Yutma güçlüğü çekmediğini, yemeklerden sonra öksürüğü olmadığını söyledi. BMD’de hastalığın ileri evrelerinde yutma disfonksiyonu olabilir ve bu durum aspirasyon pnömonisine yol açabileceğinden önemli bir sorundur. Eğer klinik şüphe olsaydı videofloroskopik yöntemle yutma fonksiyonları incelenebilirdi.
Tedavi: Tam bir tedavisi olmayan BMD için hasta eğitimi, semptomlara yönelik tedaviler ve fonksiyonel kapasitenin korunması tedavideki temel yaklaşımlarıdır.
Rollator hem eşya taşımak için sepeti olması, hem de kullanıcının yorulduğunda oturabileceği bir alan sağlaması açısından tercih edilebilir.
Hastamız, hastalığı hakkında bilgilendirildi ve tedavi hedefleri birlikte belirlendi. Düşme için orta derecede riskli olduğundan yürürken baston kullanması önerildi. Ayak bileklerini destekleyen uygun ayakkabı seçiminin önemi anlatıldı. Ayak bileği- ayak ortezi (AFO) kullanması ayak bileğindeki kontraktürün ilerlememesi açısından önerildi. Alışverişe çıkarken aldığı malzemeleri taşıyacak sepeti olan tekerlekli walker (rollator) kullanabileceği söylendi. İleride mobilite scooter’ı ya da tekerlekli sandalye kullanması gerekebileceği hakkında bilgilendirildi. Banyoda tuvalet oturağını yükseltici aparat ve duvarlara tutunacak barlar eklenmesi önerildi. Evde koltuk yükseltici (lifter-chair) kullanmanın hayatını kolaylaştıracağı söylendi. Arabasının koltuğunu yükseltecek aparat önerildi. Apartman önü ve işyerinde engelliler için ayrılmış park yeri olmadığı için sıkıntı çeken hasta, bu konuda apartman yönetimi ve işyerine gerekli değişiklikler için başvuru yapması açısından cesaretlendirildi.
Koltuk yükseltici (lifter chair), ayağa kalkmakta zorlanan kişiler için kolaylık sağlar.
Hastamız, günlük yaşamda hastalığından utandığını, saklamaya çalıştığını, sosyal aktivitelere katılmaktan kaçındığını ifade ettiği için psikolojik danışmanlık alması önerildi. 
Engelliler için ayrılmış park yerleri, otomobilin kapısının tam açılmasına izin veren geniş bir alan sağlamalıdır.
Enerjisini koruyacak ve verimli kullanmasını sağlayacak aktivite modifikasyonları yapıldı. Otururken ya da yatarken ara ara bacak kaslarına germe yapması önerildi. Eklem koruma teknikleri hakkında bilgilendirildi. Eşyaları gövdeye yakın taşıması, ağırlıkları her iki tarafa paylaştırması, tek bir eklemi zorlayıcı aktivitelerden kaçınması önerildi.
Alt ekstremite kaslarına germe egzersizleri tedavinin önemli bir parçasıdır.
Distrofilerde egzersizlerin faydası tartışmalı bir konudur. DMD ve BMD’de yoğun aktivitenin kas zedelenmesini arttırdığı bilinmektedir. Bu hastalarda yorgunluk oluşturmadan düşük yoğunlukta egzersiz programı yapılmalıdır. Hastanın yürüme fonksiyonu kaybolmadan önce, belli bir kas gücü varken yapılan egzersizler daha çok fayda sağlamaktadır. Eklem hareket açıklığı egzersizleri ve aşırı kuvvet uygulamadan yapılacak germeler güvenle uygulanabilir. Postür, denge ve koordinasyon egzersizleri ikinci basamak olarak düşünülebilecek biraz daha özellikli egzersiz grubudur. Son olarak güçlendirme egzersizleri ve aerobik kapasiteyi arttırmaya yönelik egzersizler her hastaya özel şekilde dikkatle planlanması şartıyla uygulanabilir. Dirençli egzersizler ve özellikle eksantrik kasılmadan, hastalığı kötüleştirebileceği nedeniyle kaçınılır.
Egzersiz programında hastanın gergin ve kısalmış olan gastrosoleus, hamstring ve iliopsoas kas grupları için germe egzersizleri yapıldı. Dirsek ve omuz için EHA koruyucu egzersizler önerildi. Solunum fonksiyon testlerindeki bozulma nedeniyle solunum egzersizleri yapıldı. Yardımlı öksürme teknikleri, postural drenaj ile perküsyon yapıldı ve hastanın eşine de bu teknikler anlatıldı. Hastanın yutma disfonksiyonu yoktu ancak olsaydı yutma egzersizleri, yutma teknikleri, belirli kıvamdaki sıvı ve katılardan kaçınma gibi yöntemler kullanılabilirdi.
Denge egzersizleri ayakta ve Bobath topunda uygulandı.
Aerobik kapasiteyi arttırmak için günde 30 dakikayı aşmayan süre ile yüzmesi önerildi.
Güçlendirme egzersizleri önce minimum direnç vererek başlandı. Sonraki kontrollerde yavaş yavaş direncin arttırılması planlandı. Hastanın egzersizden aldığı iyi ya da kötü sonuçların gözlenmesi tedavi planında önemli olduğundan hasta haftada 3 seans olmak üzere ayaktan fizik tedavi programına alındı.

1 yorum:

  1. Egzersizlerde yorgunluk oluşturmamak önemli dediniz hocam. Güçlendirme amaçlı uygulanacak egzersizlerde sonuç almamızı sağlayacak belirgin bir yöntem var mıdır ? Ve bir fizyoterapist olarak dmd ve bmd hastalarına uygulayacağım fizyoterapi programını nasıl şekillendirmeliyim? Teşekkürler simdiden hocam

    YanıtlaSil