10 Temmuz 2014 Perşembe

Duchenne Musküler Distrofi

Xp21 gen lokusundaki anormallik sonucu plazma membran proteini olan distrofin eksikliği oluşur. Kronik distrofik miyopatide kasta fibrotik değişiklikler olur, kas lifi rejenerasyonunda kayıpla beraber kas lifi kaybı görülür. Distrofinin yokluğu ya da normalin %3'ünden az olması Duchenne musküler distrofisi için tanı koydurucudur. İnsidansı erkek doğumlarda 3500'de 1'dir. Çoğunlukla 5-6 yaşlarında anormal yürüme, sık düşme ve merdiven çıkmada güçlük ile tanı alır.
Tanım: X'e bağlı kalıtılan, sürekli ilerleme gösteren bir musküler distrofidir.
Başlangıç yaşı: İlk beş yaş içinde bulgu verir.
Başlangıç semptomları: Yürümede gecikme, anormal yürüyüş, sık düşme, merdiven çıkmada zorlanma. En erken kas güçsüzlüğü okul öncesi dönemde boyun fleksörlerinde görülür.

9 Temmuz 2014 Çarşamba

Kuşak Tipi Ekstremite Sendromları

Tanım: Kuşak tipi ekstremite sendromları (limb girdle syndromes), kliniği Becker veya Duschenne musküler distrofiye benzeyen, şiddeti değişken, otozomal geçişli musküler distrofilerdir. Esas olarak omuz ve pelvik kuşak kaslarında güçsüzlükle bulgu verirler. 20 civarı alt tipi tanımlanmıştır.
LGMD'de omuz ve pelvis kuşağındaki proksimal grup kaslar daha çok etkilenir.

7 Temmuz 2014 Pazartesi

Becker Musküler Distrofi

Tanım: X'e bağlı kalıtılan, klinik özellikleri Duschenne musküler distrofiye benzeyen ancak daha geç başlangıçlı, hafif ve yavaş progresyon gösteren bir hastalıktır. Prevalansı milyonda 12-27'dir (insidansı Duschenne musküler distrofiden daha azdır). Distrofin normalin %20-80'i oranında bulunur. Distrofin değişiklikleri anormal fonksiyondan sorumludur.
Becker musküler distrofili bir çocukta baldır kaslarında psödohipertrofi

6 Temmuz 2014 Pazar

Konjenital Musküler Distrofi

Tanım: İnfant döneminde güçsüzlük ve deformitelerle kendini gösteren, kaslarda çeşitli distrofik değişikliklerle karakterize bir grup heterojen durumdur.
Tablo: Protein ve gen defektine göre konjenital musküler distrofiler
MDC1A: Merozin yetersizliği olan konjenital musküler distrofi tip 1A
MDC1C: Merozin yetersizliği olan konjenital musküler distrofi tip 1C (kas hipertrofisi ile beraber)
MDC1D: Merozin yetersizliği olan konjenital musküler distrofi tip 1D (entellektüel bozukluk ve anormal glikozilasyon ile beraber)
WWS: Walker-Warburg sendromu
FCMD: Fukuyama CMD
MEB: Kas-göz-beyin (hastalığı)
CMD: Konjenital musküler distrofi
LGMD2I: Ekstremite kuşak musküler distrofi tip 2I (entellektüel bozukluk yok)
LGMD2K: Ekstremite kuşak musküler distrofi tip 2K (mikrosefali, entellektüel bozukluk, normal MRG)
LGMD2M: Ekstremite kuşak musküler distrofi tip 2M (entellektüel bozukluk yok)
LGMD2N: Konjenital musküler distrofi / Ekstremite kuşak musküler distrofi tip 2N  (entellektüel bozukluk)
EDMD: Emery-Dreifuss musküler distrofi

5 Temmuz 2014 Cumartesi

Fasiyoskapulohumeral Distrofi

Belirgin skapular kanatlanma görülen bir fasiyoskapulohumeral distrofi olgusu
Tanım: Dominant olarak kalıtım gösteren, esas olarak yüz ve omuz kuşağı kaslarını etkileyen bir distrofidir. İnsidansı 1/7,500-14,000 olarak tahmin edilmektedir.
Başlangıç yaşı: Değişkendir. Erken çocukluktan erişkin hayata kadar olabilir.
Başlangıç semptomları: Omuz ve yüz kasları ile ilişkili dizabilite. Bazı hastalarda gövde ve pelvik kuşak kaslarında da güçsüzlük ile yürümede zorlanma olabilir.
Esas klinik belirtiler: Yüz kaslarında güçsüzlük (hasta ıslık çalamaz), omuz kuşağında güçsüzlük, abduksiyon hareketinde omuzlarda basamaklanma, bazı ailelerde lordoz ve pelvik kuşak güçsüzlüğü.
İlişkili özellikler: Sağırlık (değişken), göz dibi değişiklikleri (değişken).

2 Temmuz 2014 Çarşamba

Emery-Dreifuss Musküler Distrofi

Tanım: X'e bağlı geçiş gösteren bir musküler distrofi tipidir. Klinik olarak Duschenne ve Becker distrofilerinden ayrılır.
Başlangıç yaşı: Geç çocukluk dönemi, adölesan ya da erişkinlikte.
Başlangıç semptomları: Yürümede / koşmada güçlük, boyun ya da omurgada sertlik, kardiyak aritmiler.
Esas klinik belirtiler: Fiks deformiteler (pes ekinus, dirseklerde fleksiyon deformitesi, boyun ve gövdede hareket kısıtlılığı şeklinde kendini gösteren rijidite). Hafif derece güçsüzlük. Kaslarda fokal zayıflık, özellikle üst kol (biseps ve triseps) ile alt bacakta (gastroknemius, ön grup kaslar).
İlişkili özellikler: Kardiyak aritmi. Klinik olarak ya da rutin EKG'de belli olmayabilir, 24 saatlik Holter izlemi gerekebilir. Noktürnal hipoventilasyon, solunum problemleri eşlik edebilir.
Prognoz: Kas güçsüzlüğü ve fonksiyonel kısıtlılık çok yavaş olarak ilerler. Kardiyak tutulum genç erişkinlikte hayatı tehdit edebilir.